viernes, 18 de marzo de 2011
Avances en neurología neonatal
Introducción. Los cambios que se han producido en el campo de la neonatología en los últimos años han sido notables. Lógicamente la neurología neonatal ha contribuido sustancialmente a este progreso. Desarrollo y conclusiones. Los conocimientos en el campo de la neurología neonatal se han multiplicado: aparece la neurología fetal, se conoce mejor el estado de bienestar fetal y neonatal y se modifican espectacularmente las técnicas de ventilación asistida. La ultrasonografía de alta resolución permite visualizar en el feto anomalías cerebrales, se progresa en el tratamiento de la encefalopatía hipóxica y en la monitorización no invasiva de la hemodinámica cerebral. Las técnicas de neuroimagen nos permiten no solamente ver la estructura del cerebro sino, además, parte de su funcionalismo; aparecen nuevos fármacos antiepilépticos, se identifican diversas causas tratables de convulsiones neonatales, disminuyen las infecciones y la incidencia de hemorragia en el prematuro, al tiempo que se identifican nuevas enfermedades metabólicas de presentación neonatal (glicosilación de las proteínas, convulsiones folínico sensibles, deficiencia de adenilosuccinato). Se consolidan los comités de ética para tomar decisiones consensuadas en las Unidades de Cuidados Intensivos Neonatales y se insiste en la necesidad de disponer de unidades para el seguimiento del recién nacido de riesgo neurológico con programas adaptados a las necesidades de cada centro
miércoles, 16 de marzo de 2011
Avances en neurotecnología
Según un artículo publicado el 12 de julio de 2006 por Reuters, gracias a un nuevo sensor cerebral un hombre de 25 años que sufre parálisis en las cuatro extremidades desde hace tres años ha sido capaz de mover el cursor de un ordenador, abrir su correo electrónico y manejar un dispositivo robotizado simplemente con pensar en hacerlo. Él ha sido el primero de los cuatro pacientes con daños en la médula espinal, distrofia muscular, apoplejía o enfermedad de las neuronas motoras en probar el nuevo sistema desarrollado por Cyberkinetics Neurotechnology Systems Inc., de Massachusetts.Los científicos implantaron un diminuto chip de silicio con 100 electrodos en una zona del cerebro responsable del movimiento. La actividad de las células se grabó y se envió a un ordenador que tradujo los comandos y permitió al paciente mover y dirigir el dispositivo externo.Aunque no es la primera vez que se utiliza la actividad cerebral para manejar un cursor, Stephen Scott de la Universidad de Queen, en Ontario (Canadá), afirma que supone un gran avance en la tecnología. Según él, “esta investigación sugiere que los implantes de prótesis son un enfoque viable para ayudar a las personas con graves discapacidades a comunicarse e interactuar con su entorno”. “Somos capaces de introducir señales en el cerebro, pero extraerlas es un gran reto. Creo que esto supone un hito”, afirmó el Prof. John Donoghue, director científico de Cyberkinetics y profesor de la Universidad de Brown, en Rhode Island. Los científicos que han desarrollado el sensor BrainGate creen que podría suponer una nueva esperanza para las personas con parálisis por accidentes o enfermedades. A su vez, en un estudio independiente, investigadores de las escuelas de ingeniería y medicina de la Universidad de Stanford describieron un modo más rápido de procesar las señales del cerebro para controlar un ordenador o un dispositivo protésico.“Nuestra investigación empieza a demostrar que este tipo de sistema protésico es clínicamente viable”, afirma Stephen Ryu, profesor ayudante de neurocirugía de Stanford.
Avances en descubrir las causas genéticas de enfermedades comunes
Según un artículo publicado esta semana en Guardian Unlimited, varios grupos de científicos han avanzado considerablemente en la investigación sobre las causas genéticas de siete enfermedades comunes, entre las que se incluyen la diabetes, la artritis y la hipertensión, completando el mayor análisis del genoma humano. Utilizando nuevas técnicas para examinar el ADN de miles de pacientes, los científicos observaron también elementos genéticos comunes en casos de enfermedades coronarias. Sus descubrimientos allanan el camino hacia mejores tratamientos y posibles curas para los millones de personas que desarrollan estas enfermedades cada día. Según Peter Donnelly de la Universidad de Oxford, que dirigió el programa de investigación de 9 millones de libras (unos 13,3 millones de euros) financiado por la Wellcome Trust: "Identificando los genes que subyacen tras estas enfermedades, nuestro estudio debería permitir a los científicos entender mejor cómo se produce la enfermedad, que personas tienen más riesgo de desarrollara y, llegado el momento, producir tratamientos más personalizados y eficaces".Desde la compleción del proyecto genoma humano en el 2000, que elaboró un mapa con cada gen del cuerpo humano, los científicos han identificado rápidamente raras variaciones genéticas que causan la mayoría de la enfermedades hereditarias, como la fibrosis quística."Ha sido mucho más complicado identificar las variaciones comunes de enfermedades como la diabetes o la enfermedad de Crohn, en las que participan múltiples genes, pero los efectos de cada uno de ellos son menores", señaló Mark Walport, director de Wellcome Trust.Estudiando el ADN de 17.000 personas, los 50 grupos de investigación identificaron 24 nuevos enlaces genéticos para enfermedades como el trastorno bipolar, la enfermedad de Crohn, enfermedades coronarias, diabetes de los tipos 1 y 2, artritis reumatoide e hipertensión, triplicando el número de genes asociado previamente a ellas.En el estudio, los científicos analizaron muestras de ADN de 2.000 pacientes por enfermedad, comparándolas con 3.000 muestras de control de voluntarios sanos, y buscaron alrededor de 500.000 diferencias genéticas en cada muestra. Los resultados completos del Wellcome trust Case Control Project han sido publicados en las revistas Nature y Nature Genetics.
miércoles, 9 de marzo de 2011
Cefalea
La cefalea es un síntoma, síndrome o enfermedad con muy variada etiología. Es extraordinariamente frecuente: cerca del 90% de hombres y casi el 95% de mujeres que se encuestaron en el período de un año reportaron haber tenido al menos una cefalea que no fue provocada por el frío, la influenza o enfermedades similares. Paradójicamente la cefalea puede ser de muy poca significancia clínica o puede representar la primera manifestación de una enfermedad. Casi 50 millones de habitantes en los Estados Unidos de Norteamérica refieren cefalea recurrente y de acuerdo a recientes encuestas, casi el 70% de todas las familias estadounidenses tienen al menos un miembro que sufre de cefaleas. Sin embargo, y a pesar de que han transcurrido varios siglos acumulando experiencia clínica y experimental en medicina, la cefalea continúa desafiando un entendimiento completo de su fisiopatología y de su terapética efectiva. A pesar de los importantes progresos recientes en el tratamiento de este síndrome, síntoma o enfermedad, la mayoría de los pacientes que buscan atención médica para las cefaleas sólo reciben una o varias preparaciones analgésicas, sin tomar en cuenta el diagnóstico del padecimiento. Por esta razón se están observando con mayor frecuencia complicaciones secundarias al abuso de la medicación analgésica y de la medicación antimigrañosa.
Para manejar a un paciente con cefalea es importante clasificarla y por eso iniciaremos esta discusión presentando la clasificación de la cefalea como la delineó la International Headache Society en 1988, clasificación que todavía se acepta en la actualidad. Esta clasificación habrá de ser modificada y se le harán revisiones basadas en la experiencia clínica y en la investigación.
Para manejar a un paciente con cefalea es importante clasificarla y por eso iniciaremos esta discusión presentando la clasificación de la cefalea como la delineó la International Headache Society en 1988, clasificación que todavía se acepta en la actualidad. Esta clasificación habrá de ser modificada y se le harán revisiones basadas en la experiencia clínica y en la investigación.
Enfermedad de Alzheimer
Representa el 70% de los casos de demencia, tiene un curso progresivo con supervivencia de 8 a 10 años. El rasgo cognoscitivo característico es el deterioro progresivo de la memoria para hechos recientes. Hay desorientación de carácter progresivo en tiempo y en lugar . El deterioro del lenguaje, signo importante de esta enfermedad, se inicia con dificultad para encontrar palabras durante la comunicación espontánea, progresando hasta un lenguaje vago utilizando frases automáticas. Se pierde la habilidad para nombrar objetos (anomia), se deteriora la comprensión verbal y la habilidad para efectuar actividades de la vida diaria (conducir, uso de utensilios etc.) tanto por la apraxia y defectos en atención visual, como por la pérdida de la relación espacial y detección del movimiento. Posteriormente, aparece acalculia e incapacidad de efectuar actos complejos útiles en la higiene personal y en la preparación de alimentos.
La enfermedad de Alzheimer es, de los estados demenciales, el más frecuente: 70% del total. El deterioro que caracteriza esta forma de demencia tiene curso progresivo y la supervivencia va de 8 a 10 años.
Los síntomas no-cognoscitivos o de conducta son importantes porque producen más problemas a quienes se encargan del cuidado del paciente. Estos fluctúan desde pasividad hasta agresividad muy marcada. Existe disminución en la expresión emocional, pérdida de la iniciativa e incremento de la suspicacia. Las ilusiones paranoides (acusaciones de robo, infidelidad marital y persecusión) afectan hasta el 50% de los pacientes con enfermedad de Alzheimer. Las alucinaciones usualmente de tipo visual (ver parientes ya fallecidos, intrusos, animales), ocurren en 25% de los casos. La depresión y ansiedad se observan en el 40% de los casos y pueden ser el signo inicial de la enfermedad. En etapas iniciales el examen neurológico es normal. El inicio temprano de signos extrapiramidales (rigidez y temblor) indica la presencia de una forma atípica de demencia conocida como variante con cuerpos de Lewy.
La enfermedad de Alzheimer es, de los estados demenciales, el más frecuente: 70% del total. El deterioro que caracteriza esta forma de demencia tiene curso progresivo y la supervivencia va de 8 a 10 años.
Los síntomas no-cognoscitivos o de conducta son importantes porque producen más problemas a quienes se encargan del cuidado del paciente. Estos fluctúan desde pasividad hasta agresividad muy marcada. Existe disminución en la expresión emocional, pérdida de la iniciativa e incremento de la suspicacia. Las ilusiones paranoides (acusaciones de robo, infidelidad marital y persecusión) afectan hasta el 50% de los pacientes con enfermedad de Alzheimer. Las alucinaciones usualmente de tipo visual (ver parientes ya fallecidos, intrusos, animales), ocurren en 25% de los casos. La depresión y ansiedad se observan en el 40% de los casos y pueden ser el signo inicial de la enfermedad. En etapas iniciales el examen neurológico es normal. El inicio temprano de signos extrapiramidales (rigidez y temblor) indica la presencia de una forma atípica de demencia conocida como variante con cuerpos de Lewy.
Hemorragia Intracerebral
La hemorragia intracerebral (HIC) representa aproximadamente el 10% de todos los casos de accidente vascular cerebral. Es algo más frecuente en negros y en personas de ascendencia asiática. La causa identificada más común es la hipertensión arterial y la explicación inmediata que se ha establecido en la mayoría de los casos es la ruptura de aneurismas miliares de tipo Charcot-Bouchard. Se ha observado que estas lesiones se presentan en arterias penetrantes como resultado del estrés de una presión intraarterial crónicamente aumentada. También se ha descrito otro tipo de lesión anatomopatológica en los pequeños vasos penetrantes de estos pacientes que se denomina lipohialinosis.
Se ha comprobado que un 50% de pacientes con hemorragia intracerebral espontánea no proporcionan historia de hipertensión arterial y tienen ausencia de datos de daño vascular hipertensivo como hipertrofia ventricular izquierda, cambios renales, retinopatía ya sea clínicamente o a nivel de hallazgos de autopsia. Sin embargo muchos de estos pacientes con HIC tienen presión arterial elevada al llegar al hospital.
El uso de drogas simpaticomiméticas como la cocaína o las anfetaminas, la exposición al frío, o después de endarterectomía, son situaciones que pueden asociarse con la aparición de HIC. Estas condiciones físicas sugieren que el aumento agudo de la presión arterial sisté mica puede provocar la ruptura de capilares y arteriolas. Por lo tanto se infiere que la HIC hipertensiva puede ser debida ya sea a una elevación aguda de la presión arterial o a cambios degenerativos crónicos en las arterias penetrantes.
La sintomatología de los pacientes con HIC hipertensiva a menudo empieza cuando los pacientes están físicamente activos. Los signos iniciales se relacionan al sitio del sangrado tales como hemiparesia, afasia, etc. , en contraste con la hemorragia subaracnoidea (HSA), en la que la cefalea súbita, el vómito y la instalación durante la actividad son las manifestaciones iniciales, habitualmente sin signos neurológicos focales. La sintomatología neurológica en pacientes con HIC aumenta gradualmente en minutos y la mayor parte de las veces en unas cuantas horas. Si la hemorragia permanece pequeña no se añaden otros signos clínicos, pero si por otro lado la hemorragia continúa aumentando de tamaño, aparecen cefalea, vómito y alteración de la conciencia, así como crisis convulsivas en aquellos pacientes con hematomas lobares o subcorticales.
Se ha especificado muchas veces que la HIC hipertensiva se caracteriza por un patrón anatómico muy estereotipado que afecta especialmente regiones predominantemente nutridas por arterias penetrantes (arteria de Heubner, lenticuloestriadas, talamogeniculadas), siendo la localización más común en los ganglios laterales basales (putamen y cápsula interna en 40-50%), lobar 15 a 25%, talámica 10 a 20%, núcleo caudado 8%, puente 8% y cerebelo 8%.
Los datos clínicos en un paciente determinado no son modificados por la localización específica del hematoma. Así, los hematomas de ganglios basales habitualmente causan hemiparesia contralateral, pérdida hemisensitiva y desviación ipsilateral conjugada de los ojos. Los hematomas en la porción media del putamen cerca de la rodilla de la cápsula interna son responsables de hemiparesia persistente, mientras que las lesiones que se localizan más anterior y posteriormente pueden causar sólo signos motores dificitarios menores y transitorios. En lesiones más posteriores, pueden presentarse sólo una hemianopsia, diafasia o cambios en la conducta. Los hematomas en el núcleo caudado son responsables de alteraciones congnoscitivas y en la conducta incluyendo abulia, agitación, inquietud y dismnesia; la hemiparesia (que a menudo es transitoria) puede aparecer cuando la hemorragia del caudado diseca las regiones laterales hacia la cápsula interna.
Las hemorragias talámicas, las cuales pueden ser pequeñas o limitadas a las porciones mediales, laterales y posteriores del tálamo, se manifiestan por pérdidas hemisensitivas y hemiataxia contralaterales. También aparece una serie de signos neurooftalmológicos: las pupilas son a menudo pequeñas y pobremente reactivas y puede haber una pérdida de la mirada vertical con desviación de los ojos hacia abajo y hacia adentro o una } hiperaducción con insuficiencia de la abducción (pseudoparálisis del sexto par) y esto puede notarse en el lado opuesto. Otras manifestaciones agregadas son las alteraciones de la conducta que incluyen disminución del estado de alerta, negación visual y afasia. Los hematomas lobares generalmente producen signos focales reflejando su localización: lesiones occipitales producen hemianopsia; lesiones frontales provocan alteraciones de la conducta y disminución motora; lesiones parietales causan negación, así como signos de conducta o síntomas cognoscitivos; las lesiones temporales producen afasia, agitación y hemianopsia. Las crisis convulsivas son muy comunes en pacientes con hematomas lobares. Los hematomas del tallo pueden ser extensos, afectando las porciones paramedianas del segmento basal de la protuberancia y produciendo cuadriparesia, pupilas pequeñas pero reactivas, alteración de la mirada horizontal bilateral y coma. Los pacientes con hematomas cerebelosos más comúnmente muestran vómito y ataxia y pueden estar incapacitados para mantenerse en ortostatismo; también son comunes las alteraciones de la conciencia, desviación "skew"y otras anormalidades de la motilidad ocular. En algunas ocasiones la HIC lobar en pacientes ancianos se asocia con la llama da angiopatía amiloidea, enfermedad caracterizada por infiltración de las arterias pequeñas del parénquima cerebral o del espacio subaracnoideo con material congofílico amiloideo. Las hemorragias son habitualmente múltiples, subaracnoideas o lobares y esta enfermedad se ha asociado a la de Alzheimer y a infartos pequeños múltiples con leucoencefalopatía.
La HIC también puede ser causada por coagulopatías así como por el uso de anticoagulantes o de trombolíticos. En estas circunstancias los hematomas más habitualmente afectan el cerebelo o los lóbulos cerebrales desarrollándose las hemorragias en forma gradual pero inexorable y agrandándose progresivamente. Con frecuencia el drenaje quirúrgico es necesario en estos casos. También la HIC puede ser resultado de enfermedades hemorragíparas como la trombocitopenia, la leucemia, la hemofilia y la anemia aplástica. También pueden presentarse como complicación de la terapia trombolítica en el infarto isquémico.
En pacientes jóvenes normotensos, las malformaciones vasculares son una causa frecuente de HIC. Estas malformaciones arteriovenosas (MAV) pueden afectar capilares o venas (angiomas cavernosos y venosos); fístulas arteriovenosas y malformaciones arteriovenosas son las alteraciones más comunes. El riesgo de hemorragia en pacientes con MAV es cerca del 2.2% por año persistiendo al menos por 15 o 20 años sin modificaciones y la mortalidad de la hemorragia inicial es cerca del 18%. El traumatismo craneoencefálico, a veces no reconocido, es una causa muy importante de HIC. Los hematomas traumáticos tienden a aparecer en las regiones frontoorbitrarias y en las superficies temporales basales. Otras causas leves de HIC son el uso de drogas ilícitas como la metanfetamina, la cocaína y el "crack", así como también otras drogas como la fenilciclidina, la efedrina y la fenilpropanolamina. El sangrado intracraneal puede ser consecutivo al uso oral, nasal o intravenoso de estos agentes farmacológicos.
Se ha comprobado que un 50% de pacientes con hemorragia intracerebral espontánea no proporcionan historia de hipertensión arterial y tienen ausencia de datos de daño vascular hipertensivo como hipertrofia ventricular izquierda, cambios renales, retinopatía ya sea clínicamente o a nivel de hallazgos de autopsia. Sin embargo muchos de estos pacientes con HIC tienen presión arterial elevada al llegar al hospital.
El uso de drogas simpaticomiméticas como la cocaína o las anfetaminas, la exposición al frío, o después de endarterectomía, son situaciones que pueden asociarse con la aparición de HIC. Estas condiciones físicas sugieren que el aumento agudo de la presión arterial sisté mica puede provocar la ruptura de capilares y arteriolas. Por lo tanto se infiere que la HIC hipertensiva puede ser debida ya sea a una elevación aguda de la presión arterial o a cambios degenerativos crónicos en las arterias penetrantes.
La sintomatología de los pacientes con HIC hipertensiva a menudo empieza cuando los pacientes están físicamente activos. Los signos iniciales se relacionan al sitio del sangrado tales como hemiparesia, afasia, etc. , en contraste con la hemorragia subaracnoidea (HSA), en la que la cefalea súbita, el vómito y la instalación durante la actividad son las manifestaciones iniciales, habitualmente sin signos neurológicos focales. La sintomatología neurológica en pacientes con HIC aumenta gradualmente en minutos y la mayor parte de las veces en unas cuantas horas. Si la hemorragia permanece pequeña no se añaden otros signos clínicos, pero si por otro lado la hemorragia continúa aumentando de tamaño, aparecen cefalea, vómito y alteración de la conciencia, así como crisis convulsivas en aquellos pacientes con hematomas lobares o subcorticales.
Se ha especificado muchas veces que la HIC hipertensiva se caracteriza por un patrón anatómico muy estereotipado que afecta especialmente regiones predominantemente nutridas por arterias penetrantes (arteria de Heubner, lenticuloestriadas, talamogeniculadas), siendo la localización más común en los ganglios laterales basales (putamen y cápsula interna en 40-50%), lobar 15 a 25%, talámica 10 a 20%, núcleo caudado 8%, puente 8% y cerebelo 8%.
Los datos clínicos en un paciente determinado no son modificados por la localización específica del hematoma. Así, los hematomas de ganglios basales habitualmente causan hemiparesia contralateral, pérdida hemisensitiva y desviación ipsilateral conjugada de los ojos. Los hematomas en la porción media del putamen cerca de la rodilla de la cápsula interna son responsables de hemiparesia persistente, mientras que las lesiones que se localizan más anterior y posteriormente pueden causar sólo signos motores dificitarios menores y transitorios. En lesiones más posteriores, pueden presentarse sólo una hemianopsia, diafasia o cambios en la conducta. Los hematomas en el núcleo caudado son responsables de alteraciones congnoscitivas y en la conducta incluyendo abulia, agitación, inquietud y dismnesia; la hemiparesia (que a menudo es transitoria) puede aparecer cuando la hemorragia del caudado diseca las regiones laterales hacia la cápsula interna.
Las hemorragias talámicas, las cuales pueden ser pequeñas o limitadas a las porciones mediales, laterales y posteriores del tálamo, se manifiestan por pérdidas hemisensitivas y hemiataxia contralaterales. También aparece una serie de signos neurooftalmológicos: las pupilas son a menudo pequeñas y pobremente reactivas y puede haber una pérdida de la mirada vertical con desviación de los ojos hacia abajo y hacia adentro o una } hiperaducción con insuficiencia de la abducción (pseudoparálisis del sexto par) y esto puede notarse en el lado opuesto. Otras manifestaciones agregadas son las alteraciones de la conducta que incluyen disminución del estado de alerta, negación visual y afasia. Los hematomas lobares generalmente producen signos focales reflejando su localización: lesiones occipitales producen hemianopsia; lesiones frontales provocan alteraciones de la conducta y disminución motora; lesiones parietales causan negación, así como signos de conducta o síntomas cognoscitivos; las lesiones temporales producen afasia, agitación y hemianopsia. Las crisis convulsivas son muy comunes en pacientes con hematomas lobares. Los hematomas del tallo pueden ser extensos, afectando las porciones paramedianas del segmento basal de la protuberancia y produciendo cuadriparesia, pupilas pequeñas pero reactivas, alteración de la mirada horizontal bilateral y coma. Los pacientes con hematomas cerebelosos más comúnmente muestran vómito y ataxia y pueden estar incapacitados para mantenerse en ortostatismo; también son comunes las alteraciones de la conciencia, desviación "skew"y otras anormalidades de la motilidad ocular. En algunas ocasiones la HIC lobar en pacientes ancianos se asocia con la llama da angiopatía amiloidea, enfermedad caracterizada por infiltración de las arterias pequeñas del parénquima cerebral o del espacio subaracnoideo con material congofílico amiloideo. Las hemorragias son habitualmente múltiples, subaracnoideas o lobares y esta enfermedad se ha asociado a la de Alzheimer y a infartos pequeños múltiples con leucoencefalopatía.
La HIC también puede ser causada por coagulopatías así como por el uso de anticoagulantes o de trombolíticos. En estas circunstancias los hematomas más habitualmente afectan el cerebelo o los lóbulos cerebrales desarrollándose las hemorragias en forma gradual pero inexorable y agrandándose progresivamente. Con frecuencia el drenaje quirúrgico es necesario en estos casos. También la HIC puede ser resultado de enfermedades hemorragíparas como la trombocitopenia, la leucemia, la hemofilia y la anemia aplástica. También pueden presentarse como complicación de la terapia trombolítica en el infarto isquémico.
En pacientes jóvenes normotensos, las malformaciones vasculares son una causa frecuente de HIC. Estas malformaciones arteriovenosas (MAV) pueden afectar capilares o venas (angiomas cavernosos y venosos); fístulas arteriovenosas y malformaciones arteriovenosas son las alteraciones más comunes. El riesgo de hemorragia en pacientes con MAV es cerca del 2.2% por año persistiendo al menos por 15 o 20 años sin modificaciones y la mortalidad de la hemorragia inicial es cerca del 18%. El traumatismo craneoencefálico, a veces no reconocido, es una causa muy importante de HIC. Los hematomas traumáticos tienden a aparecer en las regiones frontoorbitrarias y en las superficies temporales basales. Otras causas leves de HIC son el uso de drogas ilícitas como la metanfetamina, la cocaína y el "crack", así como también otras drogas como la fenilciclidina, la efedrina y la fenilpropanolamina. El sangrado intracraneal puede ser consecutivo al uso oral, nasal o intravenoso de estos agentes farmacológicos.
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